Θαλασσαιμία: Η σημασία του γενετικού ελέγχου στη σύγχρονη πρόληψη
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας, ο Δρ. Λέανδρος Λάζαρος, ειδικός στη Μοριακή Γενετική και την Κλινική Εμβρυολογία, τονίζει τη σημασία της πρόληψης απέναντι σε μια ασθένεια που, παρά τις ιατρικές εξελίξεις, παραμένει ανίατη.
Η γενετική ανάλυση των μελλοντικών γονιών —ειδικά ο έλεγχος φορείας— παίζει καθοριστικό ρόλο στην αποτροπή της γέννησης παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Χάρη στην πρόοδο της επιστήμης, ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς μπορούν σήμερα να επιλέξουν ανάμεσα σε προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο, ώστε να εξασφαλίσουν ότι το παιδί τους δεν θα νοσήσει.
Η μεσογειακή αναιμία (γνωστή και ως Θαλασσαιμία ή Cooley’s anemia) είναι ένα κληρονομικό νόσημα που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης — της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Ανάλογα με την αλυσίδα πρωτεΐνης που δεν συντίθεται σωστά, διακρίνεται σε τύπους α, β και δβ. Η νόσος μεταδίδεται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο, πράγμα που σημαίνει πως όταν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα να
Content Original Link:
" target="_blank">
